В результате мутаций у животных, как и у человека, возникают различные наследственные аномалии. У человека известно более 2500 наследственных аномалий, у животных они изучены еще недостаточно, нам известно всего несколько сотен генетических аномалий.

Генетические аномалии – наследственно обусловленное, нежелательное с точки зрения здоровья популяции, отклонение от нормы. Причинами аномалий могут быть наследственные нарушения и влияние внешней среды. В зависимости от этого различают три группы аномалий: наследственные или генетические, наследственно-средовые и средовые или экзогенные. Причинами первой группы аномалий являются нарушения в генотипе (генные и хромосомные мутации). Причинами наследственно-средовых аномалий  являются как наследственные дефекты, так и влияние среды. Это самая многочисленная группа заболеваний. Средовые болезни, обусловлены исключительно факторами среды.

По числу местоположения одного гена на хромосоме, влияющих на проявления аномалий, различают моногенные и полигенные болезни. Полигенное наследование характерно для болезней с наследственной предрасположенностью.

Существуют типы наследования аномалий, определение его, имеет важное значение для селекции и профилактики их у потомства.  Типы наследования аномалий определяются на основании анализа родословной, в которой должны быть записаны сведения о характере нарушений.  Различают три типа наследственных аномалий: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с полом.

При аутосомно-рецессивном типе наследования, аномалия определяется рецессивным геном. Это наиболее часто встречающийся тип наследования, проявляется как у самок, так и у самцов. Аномальное потомство при этом типе появляется у здоровых родителях. Когда начинают анализировать родословную, то выявляется, что подобная аномалия встречалась когда-то  у потомках обоих родителей или их общего предка.

При аутосомно-доминантном типе наследования аномалия обусловлена доминантным геном, локализованном в хромосомах определенного пола, как мужского, так и женского. Признаки, обусловлены доминантными генами, как правило проявляются в организме с наличием или отсутствием двух одинаковых генов. При доминантном типе наследования пропуска поколений не бывает, каждый аномальный потомок, имеет аномального родителя. Обычно эта наследственная аномалия встречается в одной половине родословной.

При сцепленном типе наследования аномалия проявляется, как правило у особей одного пола. Это связано с локализацией мутантного гена в Х-хромосоме.

У животных генные аномалии изучены плохо, известны около сотни, которые наследуются в соответствии с законом Менделя.  Частота наследования аномалий может быть различна в разных породах, это зависит от полноты и точности регистрации аномалий. Кроме этого, не все аномалии можно установить визуально. Многие из них связаны с мутациями, синтеза различных веществ, выявление которых возможно только специальными методами.

Наиболее важное значение имеют болезни связанные с наследственной предрасположенностью или наследственно-средовые болезни. Генетическая природа этих заболеваний мало изучена. По фенотипу животных в отношении болезней с наследственной предрасположенностью можно разделить на два класса – здоровые и больные. Заболевают животные при достижении соответствующего порога действия активных генов в хромосоме и определенного уровня условий среды. Следует помнить, что животные не заболевают, если нет неблагоприятных условий среды.

Наследование аномалий сцепленных с Х-хромосомой может быть доминантным и рецессивным. При данном виде наследования отсутствует передача признака от отца к сыну, то есть по мужской линии, а женские особи являются носителем летального рецессивного гена. Доминантные летальные мутации появляются как единичное событие, так как носитель погибает и возможность наследования исключается.

Рассмотрим некоторые наследственные аномалии (болезни).

Амилоидоз – часто встречается у абиссинской и сиамской породы кошек. В почках откладывается амилоид (белково-полисахаридный комплекс), это приводит к вялости, повышенной жажде, потере веса, частым мочеиспусканием. Заболевание наследственное, но механизм появления амилоида не известен.

Черепно-лицевая аномалия бурманских кошек. Аномалия носит рецессивный тип. Проявляется нарушением формирования черепа в стадии зародыша, приводит к выпячиванию головного мозга. Уши и глаза формируются плохо. Котята рождаются живыми, но не выживают. Присутствуют также костные дефекты, аномалия век и многое др.

Катаракта – рецессивный дефект. Помутнение хрусталика глаза, появляется постепенно, с 12 недели, приводящий к слепоте.

Синдром Чеднак-Хигаши. Это глазо-кожный альбенизм. Встречается у кошек голубого окраса с радужкой желто-зеленого цвета. Возникает из-за уменьшения или отсутствия пигментации участка за сетчаткой глаза. Проявляется повышенной светочувствительностью и нарушением передачи зрительной информации. Глаза косят, ухудшается свертываемость крови. Впервые обнаружели у персидской породы кошек.

Отек роговицы глаза. При этом дефекте жидкость накапливается в слоях роговицы, это вызывает патологию глаза к 4-му месяцу жизни, быстро прогрессирует и приводит к повреждению роговицы глаза, с дальнейшим инфецировнием глаза.

Крипторхизм. Не опущение яичек в мошонку, бывает односторонний и двусторонний. Механизм неизвестен. Самцы могут иметь потомство, но в разведение с такой аномалией допускать не стоит, чтобы уменьшить частоту появления дефекта.

Врожденный поликистоз. Наследственное заболевание, встречается у персидской породы и родственных ей породах благодаря доминантной мутации. Дефект встречается в 40% случаев. С возрастом функция почек ухудшается. Проявляется в 3 года, длится 7 лет. Животное с большой вероятностью произведет потомство с еще более тяжелой формой болезни.

Накопление гликогена типа N. Болезнь носит рецессивный характер. Дефицит фермента превращающего гликоген в глюкозу, приводит к накоплению жидкого крахмала, наступает поражение нервной системы, сердца и мускулатуры. У животного возникает лихорадка, слабость, трудность при глотании и мышечная дрожь. Симптомы проявляются в возрасте 5 месяцев.

Гемофелия А и В. Заболевание сцепленное с полом. Проявляется длительным кровотечением после ранения или хирургического вмешательства

Дефицит фактора Хагемана. Мутация доминантного типа. Отмечается снижение свертываемости крови, наблюдаются небольшие кровотечения.

Дисплазия тазобедренного сустава. Врожденное заболевание, возникает из-за неправильного развития тазобедренных суставов. Приводит к артрозу и слабости задних конечностей.

Гидроцефалия. Рецессивное заболевание, может проявится во время формирования зародыша. Котята крупные, с распухшими головами, которые наполнены жидкостью. Кроме этого будут другие аномалии. Котята погибают в раннем возрасте.

Гиперхиломикронемия – рецессивное заболевание. Котята растут нормальными, но у них в крови повышенное содержание жира. В возрасте 8-9 месяцев животные плохо двигают веками и жуют пищу, не могут вытягивать пальцы, теряется чувствительность из за поражения гематомами периферических нервов. Может возникнуть паралич морды и конечностей, атрофия мышц и трудности с дыханием. Прогноз не благоприятный.

Дегенерация сетчатки. Рецессивное заболевание, проявляется к 12-15 неделям, приводящее к потери зрения.

Гипотиреоз. Рецессивная аномалия встречается у абиссинских пород кошек. Животные меньших размеров, страдают Базедовой болезнью и запорами.

Маннозидоз – дефицит ферментов, приводит к патологии ЦНС. Котята погибают в первые дни жизни или до рождения. У выживших наблюдается диарея, летаргия, тремор, атаксия.

Мегаэзофагус – увеличение пищевода. Носит наследственный характер, моторика нарушена из-за расширения пищевода. Заболевание проявляется после отъема животного от матери. Кошка непроизвольно срыгивает корм.

Мукополисахараидоз – снижение или отсутствие ферментов, передается по рецессивному типу. Это приводит к нарушению нервной деятельности, костной и сердечно-сосудистой системы. У животного изменяется лицевая часть черепа, происходит помутнение роговицы, глаза уменьшаются в размере. Кошке приходится сидеть съежившись, выставив перед собой лапы, шейные позвонки укрупняются, становятся ассиметричными, соединяются вместе. Грудина приобретает впадину. Увеличивается печень и селезенка, раздувая живот.

Нейроаксонная дистрофия – обусловлена рецессивным типом. Дегенерация нейронов ствола головного мозга. Поражает кошек лилового окраса и не-агути. В возрасте 5-недель котята начинают покачивать головой, а к 8-ми месяцам появляются расстройства координации движений. Затем появляются нарушения слуха и зрения

Порфирия – доминантная мутация. Порфирины – предшественники активной части гемоглобина, синтезируемые в костном мозге. Мутация приводит к избыточной продукции порфирина с последующем отложением в тканях. Излишки порфирина удаляются с мочой, которая окрашивается в красный цвет.

Дефицит пируваткиназы – рецессивная мутация, которая приводит к недостатку пируваткиназы, склонны сомалийская и абиссинская парода кошек. Этим породам специально проводят тест ДНК. Наблюдается анемия, слабость, спленомегалия и сердечные шумы.

Мышечная дистрофия. Спастичность, встречается у девон-рекс и сфинкса. Проявляется на 4-7 недели жизни, котята держат лопатки приподнятыми, а шею согнутой к низу, это мешает им нормально глотать пищу.. Нарушается перистальтика пищевода. С годами болезнь усиливается, кошка теряет активность, лежит, облокотившись головой на какой-нибудь предмет.

Спинальная мускульная дистрофия. Некроз нейронов в первые месяцы жизни. Встречается у Мейн кунов, причина, во время деления хромосом теряются 2 гена. Вызывает слабость, мышечную дистрофию. Проявляется в 3-4 месяца, походка странная, задняя часть тела покачивается, когда кошка стоит, ее скакательные суставы соприкасаются. К 5-6 годам развивается слабость задних конечностей, мышечная масса снижается. Кошки с такой патологией  живут долго при хорошем уходе. Для выявления проводят тест ДНК.

Это не все наследственные аномалии которые встречаются у кошек, их намного больше, все ферментные аномалии связаны с рецессивным типом, которые сложно диагностируются, нужно делать тест ДНК и мало кто его проводит при рождении котят. Поэтому заводчикам занимающимся разведением какой либо породы, нужно подумать, прежде чем заниматься инбридингом, ведь это может привести к не контролированному увеличению наследственных аномалий в той или иной породе.